Centro Medico Toscano

Dr.ssa Serenella Checchi

MALATTIE METABOLICHE

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie genetiche, talvolta ereditarie, causate da un deficit di una delle vie metaboliche, ovvero tutte quelle reazioni controllate da enzimi necessarie per far sì che i prodotti di alcune reazioni si trasformino in reagenti per quelle successive.

La cellula non è in grado di svolgere quei processi biochimici necessari a scomporre sostanze come carboidrati, proteine e grassi per ricavarne energia. A causa di questo difetto una sostanza può non essere metabolizzata, accumularsi in modo abnorme, o essere metabolizzata in modo scorretto liberando pertanto sostanze tossiche.

Le malattie metaboliche si distinguono in:

• malattie del metabolismo dei carboidrati
• malattie del metabolismo degli aminoacidi
• malattie del metabolismo dei lipidi
• malattie lisosomiali: da accumulo; da deficit di degradazione delle glicoproteine; da alterato trasporto degli enzimi e dei substrati lisosomiali;
• disordini congeniti della glicosilazione
• malattie perossisomiali
• malattie mitocondriali
• malattie del metabolismo delle purine e pirimidine
• malattie del metabolismo intermedio
• iperammoniemie
• malattie del metabolismo di alcuni metalli
• malattie da alterazione dei neurotrasmettitori

Molte di queste patologie possono essere curate eliminando dalla dieta le fonti alimentari che causano i metaboliti interessati dal blocco enzimatico, utilizzando farmaci e coenzimi in grado di depurare l’organismo dai prodotti tossici, seguendo terapie enzimatiche sostitutive etc…

DIABETOLOGIA

La diabetologia è una branca specialistica dell’endocrinologia che si occupa in modo esclusivo ed onnicomprensivo del diabete, a partire dalla diagnosi per proseguire con il trattamento, il follow-up e la cura, multidisciplinare, di tutte le complicanze che derivano dal diabete.

Il diabete mellito, comunemente detto diabete, è una malattia cronica che si caratterizza per un aumento abnorme dei livelli di glucosio nel sangue.

Nei pazienti diabetici, l’insulina, ovvero l’ormone che regola il trasporto del glucosio nelle cellule e i processi energetici cellulari, non riesce a svolgere le sue funzioni o perché prodotta in quantità insufficiente dal pancreas o perché le cellule non rispondono in modo adeguato alla sua presenza.

In questi casi il glucosio nel sangue avrà valori molto alti e porterà all’instaurarsi del diabete mellito.

Il diabete mellito può essere di tipo 1 o di tipo 2.

Il diabete di tipo 1 insorge a causa di un’alterazione genetica delle cellule pancreatiche e si manifesta normalmente in giovane età. Il trattamento consiste in iniezioni quotidiane di insulina in dosi tali da permettere il corretto trasporto del glucosio all’interno delle cellule e la normale regolamentazione di tutte le funzioni che da esso dipendono.

Il diabete di tipo 2 colpisce generalmente pazienti obesi e geneticamente predisposti, in seguito ad una desensibilizzazione dei recettori dell’insulina alla stessa. La causa principale è da ricercarsi in una dieta scorretta troppo ricca si grassi e zuccheri che provocando un continuo e prolungato rilascio di insulina, determina una minore responsività dei recettori. Oltre al trattamento farmacologico, la terapia si concentra su una vera e propria rieducazione alimentare.

Esiste poi un’altra forma di diabete il diabete insipido, che, pur derivando da una disfunzione del pancreas, ha in comune con il diabete mellito solo la presenza di abbondanti quantità di urine.

Il diabete è una patologia estremamente complessa che può generare complicanze su diversi apparati e che rende indispensabile un approccio multidisciplinare che sarà perseguibile all’interno del SYNLAB Centro Medico Toscano.

Tra le complicanze più comuni si ricordano le alterazioni ai vasi sanguigni quali la macroangiopatia e la microangiopatia, le neuropatie periferiche, la formazione di ulcere epidermiche, le nefropatie e le retinopatie.

Accanto al diabetologo sarà fondamentale la figura del dietologo, per fornire al paziente precise indicazioni sull’alimentazione.

Ma non solo. Visto le tipiche complicanze legate al diabete, il paziente dovrà essere costantemente monitorato anche dall’oftalmologo, per esaminare annualmente il fondo oculare ed individuare eventuali lesioni precoci della retina; dal podologo che porrà rimedio alla formazione di duroni e lesioni dovute alla perdita di sensibilità periferica tipica della malattia ed infine da cardiologo e angiologo per limitare il rischio cardiovascolare.

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