TEST PRENATALSAFE


Che cos’è ?

PrenatalSafe è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno,
prevede 6 livelli di approfondimento grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi
disponibile. Il test permette infatti di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in
tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche. PrenatalSafe è offerto dai laboratori di Genoma
Group ed è disponibile in sei versioni, ciascuna con un livello di approfondimento diverso, in dettaglio:
PrenatalSafe Complete è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. Analizzando il DNA fetale
libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, questo nuovo test prenatale non invasivo è in grado di eseguire lo screening del cariotipo
fetale e di gravi malattie genetiche nel feto. PrenatalSAFE® Complete nella sua versione “Plus” rileva inoltre 9 tra le più comuni sindromi da
microdelezione.
PrenatalSafe Kario rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.
PrenatalSafe Kario Plus inoltre consente di individuare la presenza nel feto anche di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PrenatalSafe 5 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso
fetale (opzionale).
PrenatalSafe Plus prevede, oltre a quanto previsto dal test PrenatalSAFE® 5 , anche l’opzione di un ulteriore approfondimento per individuare
la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PrenatalSafe 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
Ricordiamo che PrenatalSAFE può essere integrato con il test RhSafe, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato
da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe è opzionale, e viene eseguito
gratuitamente (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.

Perchè PrenatalSafe ?

Semplice
• Basta un piccolo prelievo ematico (8 ml) dalla gestante
• Genoma Group fornisce gratuitamente il kit di prelievo (marcato CE-IVD) entro 2 giorni lavorativi dalla richiesta
• Il prelievo può essere eseguito presso lo studio del proprio ginecologo, presso un centro autorizzato o presso il proprio domicilio. Per maggiori
informazioni contattare il team Genoma Group.
Sicuro
• PrenatalSafe è un test NON INVASIVO: sicuro per la gestante e per il feto
• Azzerati i rischi di abortività relativi alle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
Affidabile
• Sensibilità superiore al 99%, con percentuali di falsi positivi <0.1%.
Rapido
• Grazie alla esclusiva Tecnologia FAST §, i risultati PrenatalSafe potranno essere disponibili dopo soli 3-4 giorni lavorativi.
tabella

*** Il referto del test PrenatalSafe Complete si compone di due diversi referti: il primo riferito all’analisi non invasiva del cariotipo fetale che
verrà fornito in 4 gg lavorativi, e il secondo relativo alle patologie genetiche ereditarie e/o ad insorgenza de novo che sarà disponibile dopo
10 gg lavorativi.
§ I suddetti tempi di refertazione, tuttavia, non sono perentori e potrebbero prolungarsi in caso di ripetizioni dell’esame, risultati non ottimali,
approfondimenti diagnostici o dubbi interpretativi.

Come funziona

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana
di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.
La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante con un età gestazionale di almeno 10 settimane.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate
ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS)
dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA e Thermofisher.
Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, al fine di determinare la presenza
di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali.

Il test PrenatalSafe viene eseguito dal Dr. Enrico Periti, eccellenza medica in ambito ginecologico con particolare riferimento alla diagnosi prenatale.

MATERIALE INFORMATIVO