La diagnosi prenatale nelle parole del dottor Enrico Periti, ginecologo genetista

La diagnosi prenatale nelle parole del dottor Enrico Periti, ginecologo genetista

Dal CMT di Grassina uno dei massimi esperti del settore ci spiega i progressi della scienza fatti in un campo delicatissimo

Insieme al dottor Enrico Periti ginecologo genetista al CMT (Centro Medico Toscano) di Grassina (zona artigianale di Campigliano) parliamo a lungo di un argomento molto delicato e importante nella vita di tante donne, la diagnosi prenatale.

Laureato con specializzazione in ostetricia e ginecologia e successivamente in genetica ha lavorato per vent’anni a Careggi, poi a Prato e dopo all’ospedale Palagi di Firenze costituisce il servizio di diagnosi prenatale che non esistevano.

I progressi della scienza a cui lui ha potuto assistere in questi anni sono stati enormi: “La diagnosi prenatale è rivolta a tutte le donne che sono in gravidanza, indipendentemente dall’età,  e riguarda la possibilità di identificare dei rischi o far delle diagnosi prima che nasca il bambino. Comprende tutti quegli esami che possono individuare quelle patologie che possono essere a rischio per la mamma e per il bambino. Vengono fatti fin dall’inizio della gravidanza, dalla decima-undicesima settimana, in quanto se l’individuazione dei rischi avviene presto è possibile evitare di andare incontro a complicazioni”.

Talvolta viene detto che questi esami contrastano con il percorso naturale e spontaneo della gravidanza: “Va detto – risponde Periti – che sono necessari proprio per far si che vada tutto bene. Se si ha bisogno di avere più garanzie che tutto vada bene i controlli si devono fare e questo ormai è indipendente dall’età della mamma. Le patologie a carico della mamma sono più frequenti  se la sua età è avanzata ma quelle a carico del bambino possono colpire a qualsiasi età: dal parto prematuro alle anomalie fetali, alle problematiche di crescita verso il termine della gravidanza che poi possono portare alla nascita del bambino in anticipo con ricorso alla terapia intensiva prenatale”.

“Gli sforzi della diagnosi prenatale – argomenta – sono quelli di tranquillizzare il prima possibile le donne per capire se sono a rischio o a basso rischio. Il basso rischio consente di proseguire il cosiddetto percorso naturale e fisiologico della gravidanza. Consideriamo che il 90% viene considerato a basso rischio”.

Il dottore Enrico Periti ci spiega quanto importante sia l’assistenza professionale di cui la donna necessità nei mesi della gravidanza, che serva a tranquillizzarla affinché sia un percorso sereno: “Spieghiamo bene che non essere a basso rischio vuol dire che si può realizzare un qualcosa di patologico ma anche no, e lo scopo della diagnosi prenatale è proprio quello che non si realizzi. A quel punto è possibile mettere in atto delle procedure diagnostiche per identificare se c’è una patologia a carico del bambino, o della mamma, e delle procedure preventive. Prima vengono fatti questi accertamenti e prima è possibile mettere in atto certi provvedimenti e quindi minore è la probabilità che succeda qualche cosa”.

“Un tempo – dice ancora Periti – gli accertamenti venivano fatti più in prossimità del parto,  adesso succede il contrario. All’inizio vengono fatti gli esami di screening sia alla mamma che al bambino, ovvero un inquadramento preciso dalla decima settimana che serve per individuare quelle donne che necessiteranno di un numero minore di controlli e quelle che invece ne dovranno fare un po’ di più. In tal modo verranno destinate così anche le risorse a determinate situazioni  piuttosto che ad altre in maniera più equilibrata.

Se i risultati presentano alti fattori di rischio allora vengono eseguiti approfondimenti diagnostici sul bambino”.

Questi esami è possibile eseguirli tutti qui al CMT, che propone una fornita strumentazione di alta qualità, fatta eccezione per la villocentesi.

“La ricerca è andata molto avanti – conclude Periti e la diagnosi prenatale ha raggiunto livelli di attendibilità altissimi, negli anni le malattie genetiche conosciute sono aumentate e con semplici ecografie o esami diagnostici come la amniocentesi o la villocentesi è possibile escluderne molte, la maggior parte, soprattutto tra quelle che hanno una frequenza consistente”.

 

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